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新红细胞血型系统KANNO与人类阮病毒疾病(上)
人类红细胞膜蛋白的遗传变异可以通过“自然”产生的同种抗体来检测，或通过妊娠、输血等免疫途径产生的免疫抗体来检测，也可通过其他的方法如DNA序列分析来检测红细胞膜蛋白的多态性，但只有DNA分析才能检测到却没有发现相应抗体的多态性不能称为血型系统抗原。年以来，共有0个新血型系统被确认，即分子基础为跨膜蛋白SMIM(基因名SMIM)的Vel血型系统(VEL，)，以补体调节蛋白CD59(基因名CD59)为基础的CD59血型系统(CD59，)，以核苷转运蛋白(基因名SLC29A)为基因产物的Augustine血型系统(AUG，)，朊蛋白(prionprotein，PrP)PRNP基因错义突变所确认的KANNO血型系统(KANNO，)，基于癌症相关的B4GALNT2基因变异而确认的Sid血型系统(SID，)，以及年正式确认的作为胆碱转运体蛋白(编码基因SLC44A2)的CTL2系统、ATP结合盒转运蛋白(编码基因ABCC4)的PEL系统、上皮膜蛋白3(编码基因EMP3)的MAM系统、糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白(编码基因PIGG)的EMM系统、ATP结合盒转运蛋白(编码基因ABCC)的ABCC系统。目前，ISBT已确认由个红细胞抗原构成的43个人类红细胞血型系统。其中号KANNO血型系统抗原编码基因产物是KANNO糖蛋白，基因名PRNP，表达红细胞KANNO抗原的糖蛋白为PrP，也称细胞型朊蛋白(cellularprionprotein,PrPC)，与引起人克雅氏症(Creutzfeldt-Jakobdisease,CJD)的朊病毒(scrapieprionprotein,PrPSC)氨基酸序列完全一致，KANNO糖蛋白肽链上氨基酸发生谷氨酸(Glu)到赖氨酸(Lys)的基因突变(E29K)，是KANNO阴性表型的分子基础。
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